Estima-se que existam cerca de 7 mil doenças raras identificadas, afetando aproximadamente 13 milhões de brasileiros. Muitas delas são de difícil identificação, gerando desafios significativos para os pacientes e suas famílias. O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, busca ampliar o debate sobre essas condições e estimular políticas públicas que garantam um melhor acompanhamento clínico e suporte.
A médica alergista e supervisora do Ambulatório Didático do curso de Medicina da Universidade Tiradentes (Unit), Maria Fernanda Malaman, destaca que algumas doenças raras estão relacionadas à alergia e imunologia, como erros inatos da imunidade, urticárias raras (aquagênica, ao frio, calor, vibratória), síndrome de ativação mastocitária e anafilaxias raras, como a anafilaxia alimentar dependente do exercício. “Essas condições podem ser subdiagnosticadas ou confundidas com doenças mais comuns, atrasando o tratamento adequado e comprometendo a qualidade de vida dos pacientes”, explica.
Diagnóstico precoce
A identificação rápida de uma doença rara pode ser determinante para evitar complicações graves. “O diagnóstico precoce ajuda a evitar a progressão da doença, sequelas e até mesmo mortes, além de melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente e de seus familiares”, ressalta Maria Fernanda Malaman.
Porém, essa não é uma realidade para muitos brasileiros. Segundo a especialista, o país ainda enfrenta desafios como a falta de profissionais capacitados, dificuldade de acesso a centros especializados e o alto custo dos tratamentos. “A demora no diagnóstico é um dos maiores desafios. Muitas doenças raras apresentam sintomas que podem ser confundidos com condições mais comuns, o que retarda a procura por um especialista”, alerta.
Sinais de alerta e avanços tecnológicos
Entre os principais sinais de alerta para doenças raras, a médica destaca: dificuldade de crescimento ou ganho de peso, fraqueza muscular, dores crônicas, manifestações genéticas incomuns, infecções de repetição, febres incessantes e perda de habilidades adquiridas anteriormente.
Nos últimos anos, a medicina tem avançado significativamente no diagnóstico e tratamento dessas doenças. “Os exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico de doenças raras, permitindo que pacientes e médicos obtenham respostas mais rápidas e assertivas. Além disso, a telemedicina tem ampliado o acesso às consultas com especialistas, reduzindo barreiras geográficas”, explica a especialista.
Outros avanços incluem o uso da inteligência artificial para identificar padrões e sugerir tratamentos mais eficazes, imunobiológicos que minimizam efeitos colaterais e a cirurgia robótica assistida, que garante maior precisão nos procedimentos.
Políticas públicas e caminhos para o futuro
O Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), que busca melhorar o acesso a serviços de saúde e informação sobre essas doenças. Outra iniciativa importante é o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que permite diagnosticar doenças congênitass precocemente. No entanto, Maria Fernanda Malaman ressalta que ainda há muito a ser feito. “É essencial ampliar o acesso ao diagnóstico precoce, criar mais centros de referência, reduzir o preço dos medicamentos e oferecer suporte adequado às famílias afetadas”, pontua.
A conscientização é uma ferramenta essencial para reduzir o estigma e garantir melhor suporte a esses pacientes. “Campanhas educativas, eventos, redes de apoio e organizações de pacientes desempenham um papel fundamental na disseminação de informações e na mobilização por melhorias na saúde pública”, acrescenta a especialista.
Apoio às famílias
Para os familiares de pacientes com doenças raras, o suporte emocional e a informação de qualidade são essenciais. “É fundamental buscar grupos de apoio, se manter informado sobre os direitos garantidos por lei e contar com assistência jurídica quando necessário”, recomenda Maria Fernanda. Além disso, destaca a importância de propagar a conscientização e estar presente para ouvir e apoiar.
A data de 28 de fevereiro reforça a necessidade de avançarmos no combate aos desafios enfrentados por quem convive com doenças raras. O compromisso da sociedade e do governo em garantir diagnóstico precoce, tratamentos acessíveis e suporte adequado é fundamental para transformar essa realidade e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
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